Возможно, вы не слышали об этом, ноболезнь Гиршпрунга - это врожденная патология кишечника, которая часто остается незамеченной и должна быть известна каждому.
В норме во время пищеварения кишечник совершает движения (известные как перистальтика), которые обеспечивают прохождение пищевого комка по всему желудочно-кишечному тракту. Сигнал, который заставляет кишечник двигаться, исходит от сети нервных волокон, которые находятся в слизистой оболочке кишечника.
Приболезни Гиршпрунгаэти волокна отсутствуют где-то в кишечнике, потому что они неправильно сформировались в процессе эмбрионального развития, из-за чего кишечник не расслабляется в определенных сегментах, вызывая кишечную непроходимость. Из-за отсутствия этих волокон болезнь также называютаганглиозный мегаколон
Это заболевание может поражать часть кишечника (обычно прямую мышцу сигмовидной кишки), называемое болезнью короткого сегмента, или распространяться на нисходящий отдел толстой кишки, известное как болезнь длинного сегмента. Он также может поражать всю толстую кишку, имея еще более тяжелое течение (Parisi, 2015).
Кого поражает болезнь Гиршпрунга?
Известно, что это заболевание встречается у 1 из 5000 живорожденных, причем у мужчин оно встречается в три раза чаще, чем у женщин.
Хотяболезнь Гиршпрунгаявляется врожденной патологией (индивидуум рождается с ней), в легких случаях она не диагностируется до зрелого возраста, являясь нечастой причиной запоров хронических и кишечных обструкция (Tam, 2016).
Причины болезни Гиршпрунга
Основнойпричиной болезни Гиршпрунга является дефект эмбрионального развития. Нервные клетки, обнаруженные в толстой кишке, происходят из структуры, называемой нервным гребнем, который мигрирует между 4 и 7 неделями беременности, образуя различные типы клеток плода, развивающегося в утробе матери.
Приболезни Гиршпрунгаэти клетки не мигрируют во все отделы толстой кишки, что приводит к нарушению перистальтики кишечника при рождении человека.
Этот дефект эмбрионального развития обусловлен генетическими изменениями белков, ответственных за миграцию нейронов из нервного гребня. Это заболевание также связано с некоторыми хромосомными дефектами, такими как синдром Дауна (также называемый трисомией 21) (Parisi, 2015).
В некоторых случаяхпричиной болезни Гиршпрунга является генетическое, наследственное и семейное заболевание (Mc Laughlin, 2015).
Симптомы болезни Гиршпрунга
У большинства пациентов проявляютсясимптомы болезни Гиршпрунгав течение первых двух дней жизни. Только у 10 из 100 пациентовболезнь Гиршпрунга диагностируют после 3 лет жизни и исключительно во взрослом возрасте, но это будет зависеть от тяжести их состояния (Tam, 2016).
Обычно у новорожденного первые выделения (называемые меконием) обнаруживаются в первые часы жизни. Если эта эвакуация отсутствует, диагностируется запор, и для объяснения этой ситуации необходимо провести дифференциальную диагностику.
Если прямая кишка новорожденного проницаема, то есть если исключено наличие непроницаемого заднего прохода и других пороков развития желудочно-кишечного тракта, то можно заподозритьболезнь Гиршпрунга.
симптомы болезни Гиршпрунга:
- Запор: Отсутствие дефекации более 48 часов.
- Кишечная непроходимость: - острое состояние, обусловленное отсутствием опорожнения кишечника в любом возрасте, сопровождающееся болями в животе, рвотой желчным содержимым, а иногда и калом, которое становится хирургическим чрезвычайная ситуация.
- Энтероколит: - тяжелая картина кишечной инфекции, проявляющаяся многочисленными поносами, сопровождающимися выделением слизи и/или крови, лихорадкой, вздутием живота, тошнотой и рвотой желчным содержимым.
- Боль в животе: обычно проявляется у новорожденных в виде непрерывного плача, который вызывается движением ребенка или прикосновением к животу.
- Вздутие живота: увеличение объема живота вследствие скопления газов.
- Низкорослость: У детей старше 3 лет проблемы роста очевидны.
- Общая слабость.
Важно пояснить, что у новорожденных наиболее частыми симптомами являются отсутствие мекония и энтероколит, тогда как у детей и взрослых основной дискомфорт вызывают хронические запоры, но проявления будут зависеть от тяжести состояния.
Как лечить болезнь Гиршпрунга?
Лечение этого заболевания представляет собой операцию, заключающуюся в резекции части кишки и воссоединении здоровых частей толстой кишки, эта процедура называется колэктомия плюс анастомоз.
Хотя хирургическое вмешательство в большинстве случаев улучшает состояние, у некоторых детей могут снова появиться симптомы, проявляющиеся запорами или диареей (энтероколит, связанный сболезнью Гиршпрунга), которые могут привести к летальному исходу (Parisi, 2015).
Ссылки
- Мак Лафлин Д., Пури П. (2015). Семейная болезнь Гиршпрунга: систематический обзор. Pediatric Surg Int. 31(8):695-700.
- Паризи Массачусетс. (2002) [обновлено 1 октября 2015 г.]. Обзор болезни Гиршпрунга. В: Адам М. П., Ардингер Х. Х., Пагон Р. А., Уоллес С. Е., Бин Л. Дж. Х., Стивенс К., Амемия А., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2018.